Danes 38-letni invalidski upokojenec, ki je v službi naenkrat videl le dimno zaveso, hvaležen prof. dr. Marku Hawlinu in njegovi ekipi z UKC Ljubljana za minimalno izboljšanje vida
Kako neusmiljeno je lahko življenje in kako nepredvidljiva je usoda vsakega posameznika, se je med drugimi prepričal tudi Bošțjan Gregorinčič, rojen 8.12.1985 iz Spodnjega Kamenščaka, dober streljaj iz prleške prestolnice Ljutomera. Z 38-letnim natakarjem, sinom Silve in Antona Gregorinčiča, ki sta že v pokoju, in bratom kuharja v mariborskem dijaškem domu Lizike Jančar, Damjanom, se je usoda poigrala že pred dvanajstimi leti, ko je bil star rosnih 26 let. Na njegovo veliko žalost je nepričakovano popolnoma oslepel. O tem nam je razlagal: „Po končani osnovni šoli v Ljutomeru, sem končal še Srednjo šolo za gostinstvo in turizem v Radencih, ter se v takratnem holetu Jeruzalem v Ljutomeru, zaposlil kot natakar. Delal sem osem let, ko je prišlo do težav. Star sem bi1 26 let in sem v službi, kjer sem delal na računalniku izpise računov in tudi na sploh sem začel opažati, da iz dneva v dan slabše vidim. V restavraciji sem naenkrat videl kot eno veliko dimno zaveso, in je bilo jasno, da me je doletela dedna usoda, ko v družini v vsakem drugem kolenu nekdo popolnoma oslepi,“ nam je razlagal Boštjan, ki kljub vsemu ni obupal in se bori z dodatno dozo energije.
Pred dvanajstimi leti, ko je opazil svojo težavo, je nemudoma obiskal okulistu, kateri ga je takoj napotil v Univerzitetni klinični center Maribor, kjer je bil hospitaliziran dva meseca. Po dveh mesecih preiskav so mu ugotovili redko dedno bolezen Leberjeva hereditarna optična nevropatija. „Takšna diagnoza me je močno prizadela, a kaj sem mogel, kot se boriti naprej. Nisem več mogel delati v gostinstvu, opravljati kakršnegakoli dela doma, nitigledatí televizije in voziti osebnega avtomobila. Nisem bi1 več samostojen, Ker je ta bolezen neozdravljiva in mi takrat zdravstvo ni moglo pomagati, sem si sam iskal pomoč v tujini, predvsem v Srbiji, kjer so na tem področju menda uspešni, pomoč sem iskal tudi v ZDA in marsikje po Evropi, kjer sem nabavljal zdravila, vendar vse neuspešno. Seveda je vse to povezano z visokimi stroški, jaz in moja družina pa nimamo toliko denarja. Dve leti potem ko sem zbolel, so me invalidsko upokojili. Redno sem hodil na okulistične preglede na Očesno kliniko UKC Ljubljana. Pred tremi leti so mi tam poskusili pomagati s terapijo z zdravilom (tablete) Raxone, čeprav sem imel že zastarano bolezen, so se vseeno odločili za terapijo. Zelo sem hvaležen za to odločitev prof. dr. Marku Hawlinu, dr.med., specialistu oftalmologije in njegovim sodelavcem, saj mi je ta terapija malenkost izboljšala vid. Zavedam se, da gre za drago terapijo, kjer ena škatlica zdravila (mesec dni) stane več kot 5.000,00 evrov, in sem se sprijaznil s tem, da mi več ne pripada. Sedaj, ob izteku terapije z zdravilom Raxone grem na kontrolo. Ne vem, ali mi bodo lahko še nadaljevali s to terapijo, a vsekakor se bom hkrati zahvalil dr. Hawlinu in njegovi ekipi, ki je veliko naredila zame,“ pove skromni fant iz vinorodnih hribčkov nad Ljutomerom.
Zaupal nam je tudi, da se mu je z zadnjo terapijo vid izboljšal dva do tri odstotka, kar se mu zdi čudovito. Več ne vozi avtomobil, niti televizijo ne more gledati, enako delati na računalniku, sam ne more nikamor, tako večinoma ima mamo za spremljevalko. Sam se sicer največ zadržuje doma, rad pa gre tudi sebi podobnim osebam, ki se zadržujejo v Nacionalnem združenju za kakovost življenje Ozara Slovenija, v Ljutomeru.
Kaj je LHON?
Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je redka dedna mitohondrijska bolezen, ki povzroča slepoto najpogosteje pri mladih odraslih. Navadno se izrazi kot subakutna, neboleča izguba vida na eno oko, ki ji sledi poslabšanje vida drugega očesa v nekaj tednih do mesecih. Bolezen večinoma pušča trajne posledice, le pri nekaterih bolnikih lahko v redkih primerih pride do delnega spontanega izboljšanja vida. Razmerje med moškimi in ženskimi bolniki se ocenjuje na 3:1.
V zadnjih letih je z razvojem zdravilne učinkovine idebenone možno podporno farmakološko zdravljenje, ki lahko prispeva k delnemu izboljšanju vidne funkcije. Bolezen zaradi svoje redkosti velikokrat ostane ne- ali napačno diagnosticirana.
Od leta 1996 se v Sloveniji vodi baza bolnikov z redkimi dednimi očesnimi boleznimi. Na tej podlagi je ocenjena prevalenca LHON 1/72.000. Ob sumu na bolezen so ključni družinska anamneza slabovidnosti po materini strani, genetsko testiranje in napotitev na obravnavo ter zdravljenje v terciarno ustanovo.
Z a h v a l a
Iskreno se zahvaljujem UKC Ljubljana, Očesna klinika ambulantne dejavnost, prof. dr. Marku Hawlina in njegovim sodelavcem, da so se zavzeli za mojo očesno redko dedno bolezen in mi pomagali pri zdravljenju, kolikor je bilo mogoče.
Za pomoč sem zelo hvaležen.
Boštjan Gregorinčič iz Prlekije.
